Ένας θαυμαστός καινούριος κόσμος: Γενετική

Μία από τις πρώτες μας κινήσεις το πρωί είναι να αντικρίσουμε το είδωλό μας στον καθρέφτη. Ποιον βλέπουμε πραγματικά; Είμαστε ξανθοί ή μελαχρινοί, ψηλοί ή κοντοί; Γιατί άραγε δεν έχουμε κληρονομήσει τα πράσινα μάτια του πατέρα μας; Οι ερωτήσεις αυτές ίσως φαντάζουν αστείες, οι απαντήσεις τους, ωστόσο, είναι σοβαρές και σχετίζονται με τη Γενετική, την επιστήμη της κληρονομικότητας. Πώς μία γενιά διαδέχεται την επόμενη και πώς εν τέλει προκύπτουμε εμείς ως έμβια όντα και πλήρεις προσωπικότητες; Όλα αυτά αποτυπώνονται σε κάθε σημείο του οργανισμού μας, ή αλλιώς στο DNA μας.

Η ανθρώπινη γνώση γύρω από το DNA δεν ξεπερνά τα 70 χρόνια. Το περιεχόμενο, ωστόσο, αυτής και οι συνεχείς ανακαλύψεις των επιστημόνων εξελίχθηκαν με γεωμετρικούς ρυθμούς και οι δίοδοι που ανοίχτηκαν εκπλήσσουν καθημερινά την κοινωνία. Σίγουρα, οι Watson και Crick ελάχιστα προέβλεψαν από τον αντίκτυπο της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA, πίσω στο 1953. Το ανθρώπινο σώμα είναι μία εκπληκτική μηχανή, ικανή  να διεκπεραιώνει πλείστες δραστηριότητες, από το να κατασκευάζει διαστημόπλοια για να «σαλπάρει» στο σύμπαν μέχρι να μυρίζει τα κόκκινα τριαντάφυλλα του γειτονικού κήπου. Όλες αυτές οι ικανότητες πραγματώνονται λόγω των τρισεκατομμυρίων εξειδικευμένων κυττάρων που διαθέτει ο ανθρώπινος οργανισμός, πάντα υπό την καθοδήγηση του DNA, ή αλλιώς των γονιδίων.

Για πολλά χρόνια, οι επιστήμονες πίστευαν ότι κληρονομούμε τα γονίδια από τους γονείς μας και αυτό ήταν μία αδιάλλακτη κατάσταση. Πλέον, γνωρίζουμε πως μπορούμε να αλλάξουμε τα γονίδιά μας χωρίς να επέμβουμε στην ακολουθία του DNA, με την Επί- γενετική. Πρόκειται, ουσιαστικά, για τον τρόπο με τον οποίο τα ήδη υπάρχοντα γονίδια θα χρησιμοποιηθούν ή εξωτερικευθούν. Με άλλα λόγια, τα 25,000 γονίδια του ανθρώπινου γενετικού κώδικα δέχονται οδηγίες από τις επιγενετικές μεταβολές (περιβάλλον) για το πώς θα εξελιχθούν. Έτσι, ένας υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να μας προστατεύσει από ασθένειες, απενεργοποιώντας διάφορες μεταβολές στο γονιδίωμα και το αντίστροφο.

Πέραν, όμως, από αυτές τις φυσικές αλληλεπιδράσεις του ανθρώπου με το περιβάλλον του, καθίσταται δυνατή η γενετική τροποποίηση του DNA (gene editing). Οι επιστήμονες δημιούργησαν διάφορα μοριακά εργαλεία, όπως το Crispr, με στόχο τη διόρθωση, αντικατάσταση ή κατάργηση προβληματικών γονιδίων, προλαμβάνοντας ακόμη και επιζήμιες μεταβολές τους. Μπορούν, για παράδειγμα, να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο τα ανοσοποιητικά κύτταρα καταπολεμούν τον καρκίνο ή να φροντίσουν ώστε ένα έμβρυο να μην κληρονομήσει συγκεκριμένες νόσους.

Τα παραπάνω ενδέχεται να θεωρηθούν αμιγώς ιατρικού ενδιαφέροντος.  Ωστόσο, είναι κάτι πολύ ευρύτερο. Η Γενετική επηρεάζει άμεσα την κοινωνία. Με θετικό πρόσημο; Αυτό θα φανεί. Προς το παρόν φανταστείτε την ημέρα που το DNA σας θα έχει  τροποποιηθεί έτσι ώστε να μην προσβάλλεται από τον καρκίνο ή την ημέρα που θα μπορείτε να επιλέξετε το χρώμα ματιών του παιδιού σας, το ύψος και τη νοημοσύνη του – γιατί ποιος δε θα ήθελε να είναι ο γονιός του Michael Jordan, της Marie Curie, ή του Hitler (πώς είπατε;); Εννοείται, βέβαια, πως όλα αυτά εξαρτώνται από τους νόμους των πιθανοτήτων και από την ίδια την Επιγενετική.

Το φθινόπωρο του 2018, ο Κινέζος επιστήμονας He Jian Kui ανακοίνωσε ότι δημιούργησε επιτυχώς τα πρώτα παγκοσμίως γενετικά τροποποιημένα μωρά (designer babies). Σκόπευε στο να είναι τα δίδυμα κοριτσάκια ανθεκτικά στον ιό HIV. Αλήθεια ή επιστημονική φαντασία -προσωπικά, θεωρώ ότι σίγουρα στο ερευνητικό στάδιο όλα έχουν δοκιμαστεί (ίσως και πετύχει)-, η κοινότητα των ερευνητών θορυβήθηκε από τη δήλωση του He και από τις διαστάσεις που θα μπορούσε να λάβει μια τέτοια πρακτική. Διότι σε αυτό το στάδιο γίνεται λόγος, όχι για γενετική τροποποίηση, αλλά για επιλογή γονιδίων (gene editing vs gene selection). Με την τεχνολογία αυτή είμαστε ικανοί να ελέγξουμε κάποια κύτταρα  από έμβρυα εξωσωματικής ως προς τις ασθένειες που φέρουν στο DNA τους, ή μπορεί (χωρίς να είναι σίγουρο) να αποκτήσουν αργότερα. Επίσης μπορούμε να μάθουμε το φύλο τους και διάφορα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Και το επιθυμητό έμβρυο επιλέγεται. Η συζήτηση αρχίζει εδώ. Μπορούμε να κρίνουμε εμείς τους λόγους για τους οποίους δύο γονείς επιλέγουν το παιδί τους, αν είναι σωστοί ή λάθος; Θα επιλέγατε ένα έμβρυο που έχει 60% πιθανότητες να ανήκει στο 40% των εξυπνότερων ανθρώπων, ή ένα που έχει 20%; Τόσα πολλά έχουν γραφτεί για την ανθρώπινη διαφορετικότητα και την ομορφιά της, όμως προσθέτοντας τους παράγοντες της γενετικής τροποποίησης και επιλογής η ανθρώπινη εξέλιξη μπορεί και να κατευθυνθεί σε περισσότερο “κοινά” μονοπάτια.

Σιγά σιγά οδηγούμαστε στο σημαντικότερο βιο-ηθικό ερώτημα του αιώνα μας. Είναι δεδομένο πως κάθε προηγμένη κοινωνία επιθυμεί να διευκολύνει ολοένα και περισσότερο τη διαβίωση των ανθρώπων και να απαλύνει τον πόνο. Ένας κόσμος χωρίς τον καρκίνο, χωρίς το διαβήτη, χωρίς τη σκλήρυνση κατά πλάκας είναι αυτομάτως μια ιδέα που φωτίζει τα πρόσωπά μας. Και η επιστήμη αργά ή γρήγορα θα είναι εκεί. Μέχρι πού όμως θα φτάσει και με ποιες επιπτώσεις; Μήπως οι εξελίξεις στη Γενετική είναι τόσο ιλιγγιώδεις που ξεπερνούν την επαγρύπνηση της κοινωνίας; Ο σύγχρονος γενετιστής διαθέτει στα χέρια του μια απίστευτη γκάμα εφαρμογών και πειραμάτων. Γιατί να μην μπορεί, λοιπόν, να ξεπεράσει το –προβλεπόμενο- θεραπευτικό στόχο της ιατρικής και να μην περάσει στο –συναρπαστικό- χώρο της ανθρώπινης ενδυνάμωσης; Να «ζωγραφίσει» ένα νέο κόσμο, μία νέα γενιά ανθρώπων εξυπνότερων, ισχυρότερων, που θα αναλάβουν την εξυγίανση του προηγούμενου κόσμου; Γράφοντας τις προηγούμενες γραμμές μουδιάζω με τα ιστορικά deja vu. Φέρνοντας την υπόθεση στην πραγματικότητα, μήπως άραγε η εκ προοιμίου επιλογή χαρακτηριστικών στο αγέννητο παιδί (εξωτερική εμφάνιση, εξυπνάδα, αθλητικότητα) υποδηλώνουν τη βαθιά ριζωμένη στον άνθρωπο ψευδαίσθηση υπεροχής έναντι των άλλων ανθρώπων; Τι θα έκανε μία κοινωνία πλουσίων αν είχε αυτή την (αστρονομικά ακριβή) δυνατότητα, που θα άφηνε το μεγαλύτερο μέρος της ανθρωπότητας στην «απ’ έξω»;

Η άμεση απάντηση στα ερωτήματα αυτά είναι η νομική προστασία από τέτοιες ακραίες πρακτικές. Πράγματι, η προστασία της ιδιωτικότητας της γενετικής πληροφορίας αποτελεί κύριο πυλώνα τον κυβερνήσεων (βλ. Genetic Information Nondiscrimination Act, 2008). Από την άλλη, όμως, χωρίς την επαρκή βάση δεδομένων και χωρίς την απαιτούμενη επιστημονική ελευθερία, η θεραπεία ασθενειών, που αποτελεί και τον πρωταρχικό σκοπό της γενετικής, καθίσταται δυσχερέστερη. Θα μπορεί πάντα μια νομοθεσία να φυλάει τα νώτα μας; Ο Stephen Hawking αμφέβαλε γι’αυτό.

Πώς θα ήταν ο κόσμος μας χωρίς το σύνδρομο Down, το νανισμό, την κωφαλαλία; Η σωστή ερώτηση είναι: πώς συμπεριφερόμαστε σε έναν κόσμο με σύνδρομο Down, νανισμό, κωφαλαλία κ.ά.; «Είμαι ένας άνθρωπος με σύνδρομο Down και η ζωή μου έχει αξία. Δείτε  με ως άνθρωπο, όχι ως ελαττωματική γέννα, όχι ως σύνδρομο… Στα αλήθεια, δεν υπάρχει κανένας χώρος για εμάς στον κόσμο;», Frank Stephens, συνήγορος στο Παγκόσμιο Ίδρυμα για το Σύνδρομο Down, στα Ηνωμένα Έθνη, 2018.

Οποιοιδήποτε δύο άνθρωποι μοιράζονται από κοινού περισσότερο από το 99% των γονιδίων τους. Το ελάχιστο, όμως, υπόλοιπο είναι νευραλγικά πολύτιμο. Τα γονίδιά μας είναι ο εαυτός μας και εμείς είμαστε τα γονίδιά μας, αυτή η μοναδική ακολουθία στον κόσμο, αυτό το μοναδικό είδωλο στον καθρέφτη – ακόμα και αν είσαι πανομοιότυπος δίδυμος. Σε έναν κόσμο που προχωρά μόνο μπροστά, πρέπει να ακολουθήσουμε και εμείς. Όλα στη Γενετική Επιστήμη είναι εργαλεία και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για το καλύτερο. Αρκεί εμείς, οι χρήστες, να είμαστε όσο το δυνατόν περισσότερο ενημερωμένοι για όλα τα πιθανά αποτελέσματα, τα εγγύτερα, τα ευρύτερα, τα ηθικά.

της Καλλιόπης Βακαλοπούλου.